Тема лекции история генетики человека презентация. Презентация по биологии на тему " история развития генетики"




Грегор Иоганн Мендель (1822 – 1884) австрийский естествоиспытатель, монах, основоположник учения о наследственности 1865 г. «Опыты над растительными гибридами» создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства; разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков; сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. высказал идею существования наследственных задатков (или генов, как их потом стали называть


1900 год – рождение генетики Хуго Де Фриз (1848 – 1935) - голландский ученый Эрих Чермарк – Зейзенегг () – австрийский ученый Карл Эрих Корренс (1864 – 1933) – немецкий ученый независимо друг от друга переоткрыли законы Г.Менделя


«Ген – это просто короткое и удобное слово, которое легко сочетается с другими…» В 1906 году Уильям Бэтсон (1861 – 1926) – английский ученый, предложил термин «генетика» для обозначения новой науки В 1909 году датский биолог Вильгельм Людвиг Иогансен (1857 – 1927) предложил термин «ген» в книге «Элементы точного учения об изменчивости и наследственности»




Н.И.Вавилов(1887 – 1943) – российский генетик, растениевод, географ, организатор и первый директор (до 1940 г.) Института генетики АН СССР г. – «закон гомологических рядов» - о генетической близости родственных групп растений 1926 г. – «Центры происхождения и разнообразия культурных растений»


Лысенко и лысенковщина Лысенко Трофим Денисович (1898 – 1976) создатель псевдонаучного «мичуринского учения» в биологии; отрицал классическую генетику как «идеалистическую» и буржуазную; утверждал возможность «перерождения» одного вида в другой; В результате монополизма Лысенко и его сторонников в СССР в 30 – 40 годы были разгромлены научные школы в генетике, ошельмованы честные ученые, затормозилось развитие биологии и сельского хозяйства.


История генетики в датах 1935 г - экспериментальное определение размеров гена 1953 – структурная модель ДНК 1961 – расшифровка генетического кода 1962 – первое клонирование лягушки 1969 – химическим путем синтезирован первый ген 1972 – рождение генной инженерии 1977 – расшифрован геном бактериофага Х 174, секвенированиеие первый ген человека 1980 – получена первая трансгенная мышь 1988 – создан проект «Геном человека» 1995 – становление геномики как раздела генетики, секвенированиеие геном бактерии 1997 – клонировали овцу Долли 1999 – клонировали мышь и корову 2000 год – геном человека прочитан!


«Расшифровка структуры генома – это точка на первой странице в толстой книге, которую еще должно написать человечество. Начинается новый, третий этап в биологии: после дарвиновской, описательной, и молекулярной биологии последних 50 лет биология функциональная, которая будет напрямую влиять на жизнь людей» акад. Л.Киселев «Человека больше всего на свете интересует он сам. Все, что имеет к нему отношение, - предмет наивысшего внимания. Со временем пришло понимание того, что все упирается в биологию человека, а вся биология человека упирается в геном. Козьма Прутков говорил: зри в корень. В организме человека главный «корень» - это и есть геном» проф. В.З. Тарантул
ОКРЫТИЯ ГЕНЕТИКОВ: добро или зло? «Дальнейший прогресс человечества во многом связан с развитием генетики. Вместе с тем необходимо учитывать, что неконтролируемое распространение генно-инженерных живых организмов и продуктов может нарушить биологический баланс в природе и представлять угрозу здоровью человека.» В. А. Аветисов



Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com


Подписи к слайдам:

Великие достижения, сделанные учеными генетиками за последние 100 лет Разработал: преподаватель биологии Потапкина Ольга Леонидовна

За прошедшее столетие генетики сделали великое множество важных открытий – о самых значимых из них Вы можете узнать прямо сейчас Генетическая наука волнует умы ученых генетиков уже на протяжении целого века. Давай те же краем глаза взглянем на столетнюю эволюцию генетики

Чешский ученый генетик и его горох Начиная с середины 1850-х годов, чешский монах Грегор Мендель исследовал более чем 10.000 наследственных форм сортов гороха, которые он вырастил за восемь лет в монастырском саду Так называемый отец современной генетики, Мендель был первым ученым генетиком, кто выделил доминантные и рецессивные гены

Иоган Фридрих Мишер В конце 1860-х годов, швейцарский ученый генетик Фридрих Мишер отделил ДНК из органической клетки и идентифицировал его как отдельную молекулу В то время, 25-летний генетик назвал это нуклеидами, а не сегодняшним принятым термином: нуклеиновые кислоты, которые описаны двумя последними буквами ДНК - Дезоксирибонуклеиновая кислота

Открытие двойной спирали Джеймс Ватсон, Фрэнсис Крик, Морис Уилкинс и Розалинд Франклин разгадали тайну преследующую умы многих ученых в то время: как же на самом деле выглядит ДНК?

Исследование стволовых клеток канадскими учеными генетиками В 1900-х годах, ученые уже обсуждали идею самообновления клетки, но подтвердить существование стволовых клеток смогли только двое канадцев Эрнест Мак Каллоч и Джеймс Тилл

Клонирование Долли

5 июля 1996 года, родилась самая известная овца в мире Долли, названная так в честь певца Долли Партона, была первым млекопитающим успешно клонированным из отдельной взрослой клетки (клетку поместили в яйцо и внедрили в яичник суррогатной матери) Ученые «усыпили» Долли шесть лет спустя, потому что она страдала от серьезной легочной инфекции Ранее, в 1952 году ученые генетики также успешно клонировали животное, но получившийся головастик был клонирован из эмбриональных клеток, а не взрослой клетки. После Долли, ученые клонировали коз, коров, мышей, свиней, кошек, кроликов и многие виды диких животных

Проект «Геном человека» В 1990 году, международная группа ученых начала 13-летний научный проект, направленный на выявление всех генов в ДНК человека В 2003 году ученые заявили, что проект «Геном человека» завершен


По теме: методические разработки, презентации и конспекты

ПЛАН ВВОДНОЙ ЛЕКЦИИ. "ОБЩАЯ ГЕНЕТИКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ"

ТЕХНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТА МОДУЛЯ ДИСЦИПЛИНЫ "ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА С ОСНОВАМИ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ" МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ОБУЧАЮЩИМСЯ. ПЛАН ВВОДНОЙ ЛЕКЦИИ...

Детство Д. И. МенделееваОбразованиеПодъём на научный олимпНаучно-практическая деятельностьЧемоданных дел мастерПоследние годыПамять о великом русском ученом Д.И. Менделееве....

Доклад "Вклад ученых-физиков Красноярска в Великой Отечественной Войне" к научно-практической конференции "Красноярский край в годы Великой Отечественной Войны"

Новейшая российская историография Великой Отечественной войны охватывает примерно последние двадцать лет. За это время историки России приложили немало усилий, чтобы восстановить подлинную истор...

Генетика человека изучает явления
наследственности и изменчивости на
всех
уровнях
его
организации
и
существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном.
Медицинская генетика изучает роль
наследственности в патологии человека,
закономерности передачи от поколения к
поколению наследственных болезней,
разрабатывает
методы
диагностики,
лечения и профилактики наследственной
патологии,
включая
болезни
с
наследственной предрасположенностью.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА-

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКАсистема знаний о роли генетических
факторов в патологии человека и
система методов диагностики, лечения и
профилактики
наследственной
патологии
Клиническая генетика - прикладной
раздел
медицинской
генетики,
т.е.
применение достижений последней для
решения
клинических
проблем
у
пациентов или в их семьях

Цель медицинской генетики

разработка методов диагностики,
лечения и профилактики
наследственной и наследственно
обусловленной патологии
человека.

Задачи медицинской генетики

диагностика наследственных заболеваний
анализ их распространенности в различных
популяциях и этнических группах
профилактика наследственных заболеваний на
базе пренатальной (дородовой) диагностики
изучение молекулярно-генетических основ
этиологии и патогенеза наследственных
заболеваний
выявление генетических факторов риска
многофакторных заболеваний
медико-генетическое консультирование семей
больных

ИСТОРИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Доменделевский период
Учение о наследственности человека зарождалось в медицине
из наблюдений семейных и врожденных болезней.
В трудах Гиппократа (V в. до н.э.)
отмечалась роль наследственности в
происхождении болезней:
«…эпилепсия, как и другие болезни,
развиваются на почве
наследственности; и действительно,
если от флегматика происходит
флегматик, от желчного - желчный,
от чахоточного - чахоточный, от
страдающего болезнью селезенки -
страдающий болезнью селезенки, то
что может помешать, чтобы болезнь,
которою страдают отец и мать,
поразила бы также одного из их
детей».

В XVIII–XIX вв. появились отдельные работы о значении
наследственности в происхождении болезней.
К XVIII в. относятся первые описания доминантного
(полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного
(альбинизма
у
негров)
признаков,
сделанных
французским ученым П. Мопертюи.
В начале XIX в. несколькими авторами одновременно
было описано наследование гемофилии в результате
изучения родословных семей, в которых встречались
лица, страдающие этой болезнью.
В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса
«Трактат о предполагаемых наследственных свойствах
болезней, основанный на клинических наблюдениях».
Понятие о патологической наследственности у человека
утвердилось во второй половине XIX в. и было
принято многими врачебными школами.
Альбинизм - врождённое отсутствие пигмента кожи,
волос, радужной и пигментной оболочек глаза.

С пониманием патологической наследственности зародилась
концепция о вырождении человеческого рода и необходимости
его улучшения, причем одновременно (1865 г.) и независимо друг от
друга ее высказывали В.М. Флоринский в России и Ф. Гальтон в
Англии.
Флоринский Василий Маркович
(1834–1899)
Акушер-гинеколог
и
педиатр.
Автор книги «Усовершенствование
и
вырождение
человеческого
рода»
(1865).
Основатель первого в Сибири
учебного
заведения
-
Сибирского
университета
в
Томске (1880–1888)
Френсис Гальтон (1822–1911)
Один из основоположников генетики человека и
евгеники. Основные труды: «Наследственный
талант и характер» (1865); «Наследственный
гений: исследование его законов и следствий»
(1869); «Очерки по евгенике» (1909). Попытки
экспериментально
оценить
значение
наследственных и внешнесредовых факторов в
становлении количественных признаков у
человека
положили
начало
генетике
количественных признаков.

Родословная, в центре которой двоюродные братья - Ч.Дарвин и Ф.Гальтон и их общий дед – Э. Дарвин.

В 1865 году Ф. Гальтон выступил в печати с предложением «вирикультуры»,
т.е. кастового «разведения» талантливых людей, которые по его мнению
должны заключать браки только внутри своей касты, отнюдь не смешиваясь
с остальной массой посредственности. На латинском «вирикультура» значит
«культура мужества». В 1883 году Гальтон предпочел заменить термин
«вирикультура» термином «евгеника», что в переводе с греческого означает
«облагораживание» (eugenes, греч. – хороший род).
Родословная,
в
центре
которой
двоюродные
братья
Ч.Дарвин
и
Ф.Гальтон и их
общий дед –
Э. Дарвин.

Выделял ряд заболеваний
наследственной природы,
предлагал
социальное
совершенствование
общества
в
целях
гармонического
развития
народа,
рассматривал
положительную
роль
смешения народов
Наряду с противоречивыми или неверными
положениями, в этой книге был поднят и
правильно освещен ряд вопросов медицинской
генетики. Среди них: значение среды для
формирования
наследственных
признаков,
вред
близкородственных
браков,
наследственный характер многих патологий
(глухонемоты, альбинизма, заячьей губы,
пороков развития нервной трубки)
Миазм (от др.-греч. - загрязнение)

В 1900 г. трое ученых из разных стран –
Карл Эрих Корренс в Германии, Эрих
фон Чермак в Австрии, Гуго де Фриз в
Голландии,
проводя
опыты
по
гибридизации
разных
растений,
независимо друг от друга переоткрыли
законы наследственности,
впервые
установленные Грегором Менделем в
1865 г.

На примере разных заболеваний законы Менделя
подтверждались либо врачами, либо биологами:
В 1902 г английский врач Арчибальд Гаррод,
исследуя родословные семей, пришёл к выводу, что
алкаптонурия, болезнь, связанная с нарушением
обмена веществ, передаётся по наследству в
соответствии с закономерностями наследования
признаков, открытых Менделем (Алкапто́нури́я -
НЗ, обусловленное выпадением функций оксидазы
гомогентизиновой кислоты и характеризующееся
расстройством обмена тирозина).
А.Гаррод объяснил и другие биохимические
аномалии, опубликовав в 1909 г. книгу «Врожденные
ошибки метаболизма», благодаря которой он был
признан отцом биохимической генетики.
В 1906 г. английский ученый
Уильям Бэтсон
предложил для науки о наследственности и
изменчивости название генетика.

В первых двух десятилетиях XX века
возникла
эйфория
от
менделевской
интерпретации многих болезней, в результате
которой была существенно преувеличена роль
наследственности в формировании поведения
человека и в наследственной отягощённости
населения.
Концепция обречённости и вырождения
семей с наследственной патологией стала
ведущей
для
объяснения
отягощённости
общества потомством таких больных. Диагноз
наследственной болезни считался приговором
больному и даже его семье. На этом фоне снова
стала набирать силу евгеника - ранее
сформулированное Гальтоном направление об
улучшении породы (или природы) человека.

Последователи позитивной евгеники вслед за Гальтоном
предлагали улучшить человеческий род с помощью подбора
супружеских пар, в которых партнеры были бы наделены
талантами, созданием для таких пар благоприятных условий для
размножения.
Под негативной евгеникой понимали ту её часть, которая
ставила своей целью освобождение человечества от лиц с
наследственной
патологией
путём
насильственной
стерилизации. Поворот к негативной евгенике и ее
принудительному контролю над так называемыми генетически
неполноценными людьми знаменовали работы биолога Чарльза
Девенпорта. Он в 1904 г. основал лабораторию в Колд-СпрингХарборе (штат Нью-Йорк), которая стала центром американской
евгеники. Девенпорт руководствовался желанием «уничтожить
отвратительную змею безнадежно порочной протоплазмы» (цит.
по: D. Freeman, 1983) и популяризовал свои взгляды в книгах
«Евгеника: наука улучшения людей посредством лучшего
скрещивания» (1910) и «Наследственность в применении к
евгенике» (1911). Девенпорт считал, что алкоголизм, слабоумие и
другие признаки основываются на простых генетических
механизмах и что они, в свою очередь, порождают такое зло, как
нищенство и проституция.

Евгенические идеи быстро распространились и
более чем в 30 странах (США, Германия, Дания,
Швеция и др.) приняли форму жестких законов
о принудительной стерилизации лиц, родивших
детей
с
эпилепсией,
олигофренией,
шизофренией и другими заболеваниями.
В период с 1907 до 1960 г. в США было
насильственно стерилизовано более 100 000
человек.
В Германии за первый полный год нацистской
евгенической программы было стерилизовано
80 000 человек.

История медицинской генетики в России

Василий Маркович Флоринский
– начало
евгенического движения в России (1865 г.)
Н.К.Кольцов
В 1920 году Николай Константинович Кольцов
создал в Москве Русское евгеническое общество, при
котором издавался «Русский евгенический журнал».
В 1920 году в Институте экспериментальной биологии
(ИЭБ), руководимом Н. К. Кольцовым, был организован
евгенический отдел, развернувший исследования по
генетике человека. Были начаты первые работы по
наследованию групп крови, содержанию каталазы в
крови, наследованию цвета волос и глаз, изменчивости
и
наследственности
сложных
признаков
с
использованием близнецового метода. При отделе
работала первая медико-генетическая консультация.
В 1921 году Юрий Александрович Филипченко
организовал в Петрограде Бюро по евгенике, где,
в
частности,
было
выполнено
уникальное
популяционно-генетическое исследование творческих
Ю.А.Филипченко способностей человека.

Особенности отечественной
евгеники
Позиции отечественных евгенистов принципиально
отличались от таковых западных евгенистов гуманностью
и научной направленностью
Термин «евгенический» был адекватен термину «медикогенетический»
Не ставили в виде окончательной цели проведение в
жизнь принудительных евгенических мероприятий
В СССР не поддерживались идеи негативной евгеники
(улучшение породы человека через законодательно
закрепленное выбраковывание нежелательных с точки
зрения евгеники элементов)
Одновременно с обсуждением евгенических идей
создаются практические начала медицинской генетики в
России

20-30-е годы XX века

В СССР медицинская генетика успешно развивалась в 20-
30-х годах. Среди известных русских врачей-ученых начала
XX века особое место занимает Сергей Николаевич
Давиденков (1880-1961), впервые применивший идеи
генетики
в
клинике.
С.Н.Давиденков
является
основоположником клинической генетики и медикогенетического консультирования
В 1920 г. С.Н. Давиденковым была создана первая медикогенетическая консультация в Москве, а в 1934 г. - в
Ленинграде.
Впервые поставил вопрос о создании каталога генов (1925).
Впервые предложил термин «нейрогенетика», который
сейчас применяется во всем мире.
Сформулировал гипотезу о генетической гетерогенности
наследственных
заболеваний,
определил
основные
направления профилактики НБ.
По генетике наследственных болезней нервной системы
опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни
нервной системы» (1-е изд. в 1925 г, 2-е изд. в 1932 г.);
«Проблема полиморфизма наследственных болезней
нервной системы» (1934); «Эволюционно-генетические
проблемы в невропатологии» (1947).

30-40-е годы XX века

С 1930 по 1937 г. медицинская генетика развивалась в
Медико-биологическом институте, переименованном в
1935г. в Медико-генетический институт им. М.Горького. Это
был передовой институт, проводивший много работ по
близнецовым и цитогенетическим исследованиям, были
разработаны и усовершенствованы 3 метода – клиникогенеалогический, близнецовый и цитологический.
15 мая 1934 г. в этом институте
состоялась первая в истории советской
биологии и медицины конференция по
медицинской генетике.
В
этот
день
директор
Медикобиологического
института
Соломон
Григорьевич Левит выступил с докладом
«Антропогенетика и медицина», в котором
определил новую дисциплину.
«Левит
стал
основоположником
российской
медицинской
генетики,
сформулировал ее ключевые принципы и
идеи» (историк генетики В.В.Бабков)
С.Г. Левит (1894-1937)

В конце 30-х годов в СССР началось преследование генетиков

Противники генетиков, во главе которых стоял Трофим
Денисович Лысенко (директор Института генетики АН СССР с
1940 по 1965 годы), говорили, что не может быть особого
вещества наследственности; наследственностью обладает
весь организм; что гены - это выдумка генетиков: ведь их
никто не видел.
Основные
обвинения
против
генетиков
носили
политический характер. Генетика объявлялась буржуазной
реакционной наукой. Сторонники Лысенко утверждали, что
граждане социалистической страны не могут иметь
наследственных болезней, а разговоры про гены человека это основа расизма и фашизма.
Многие генетики были арестованы в 1937 г. В 1940 г. был
арестован Н.И.Вавилов. Его обвинили в том, что он
английский шпион. В 1943 г. Вавилов умер в Саратовской
тюрьме от истощения. Вслед за Вавиловым были арестованы
Г.Д.Карпеченко
(зав.
кафедрой
генетики
растений
Ленинградского
государственного
университета),
Г.А.Левитский
(зав.
Цитологической
лабораторией
во
Всеросси́йском институ́те растениево́дства им. Н. И.
Вави́лова), которые погибли в тюрьме, и другие генетики.

В 1937 году проф. С.Г.Левита уволили с должности
директора Медико-генетического института, а
институт закрыли. Спустя год С.Г.Левит был
арестован, приговорен к смертной казни за
терроризм и шпионаж и расстрелян. Левит был
реабилитирован посмертно в 1956 году.
Трижды арестовывали Владимира Павловича
Эфроимсона.
Гонениям подвергся и профессор С.Н. Давиденков.
Его научные работы по медицинской генетике
не публиковались, а доцентура в Ленинградском
институте усовершенствования врачей была
закрыта.
Кольцов Н.К. был уволен с должности директора
ИЭБ и в том же 1940 году умер от инфаркта
миокарда.

Во время Великой Отечественной войны репрессии
заметно утихли, но вновь усилились уже в 1946 году.
Разгром произошел в августе 1948 года на сессии
ВАСХНиЛ,
Всесоюзной
академии
сельскохозяйственных
наук
им.
В.И.Ленина
(ВАСХНИЛ), на которой Лысенко выступил с докладом
"О положении в биологической науке". В докладе
генетика подверглась разгромной критике и была
заклеймлена как «буржуазная лженаука».
9–10 сентября
1948 г. Президиум АМН СССР
официально запретил медицинскую генетику.
После сессии ВАСХНИЛ все ведущие генетики были
уволены с работы, преподавание генетики в школе и в
вузах было запрещено. Были уволены или понижены в
должности около 3 тысяч ученых), некоторые генетики
были арестованы)
Николай Петрович Дубинин (основатель Института
цитологии и генетики)
был вынужден заняться
изучением птиц в лесозащитных полосах;
Ио́сиф Абра́мович Раппопорт
(был выдвинут на
Нобелевскую премию за открытие химического
мутагенеза) стал лаборантом-геологом и т.д.

50-е годы - конец XX века

После смерти Сталина ситуация в генетике начала меняться.
Стали появляться статьи с критикой Лысенко, возобновились
генетические исследования.
Генетики надеялись на полную реабилитацию своей науки, но
этого не произошло. Лысенко смог войти в доверие и к
Н.С.Хрущеву. В результате господство Лысенко в биологии
продолжалось до конца 1964г. (до снятия Хрущева).
В 1956 г. было правильно подсчитано число хромосом человека
(до этого считалось, что у человека их 48). Число хромосом у
человека было одновременно описано сразу двумя группами
исследователей в США и в Англии.
В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней установлена связь между нарушением числа хромосом и
некоторыми наследственными болезнями (синдром Дауна,
синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфелтера).
Цитогенетика стала ведущим направлением.
В этот период сформировалась клиническая генетика как
результат слияния трёх ветвей генетики человека - цитогенетики,
формальной (менделевской) генетики и биохимической генетики.
Человек стал главным объектом общегенетических исследований
(до этого времени человек как объект исследования не очень
привлекал генетиков).

В 1956 году в Москве в Институте биологической физики АН
была организована лаборатория радиационной генетики
(зав.Николай Петрович Дубинин)
В 1957 году в составе Сибирского отделения АН СССР
(Новосибирск) был организован Институт цитологии и
генетики (ИЦиГ СО АН СССР) (директор Н. П. Дубинин).
В 1958 году С. Н. Давиденков организовал в Ленинграде
Медико-генетическую лабораторию АМН, которую после его
смерти в 1961 году возглавила Е. Ф. Давиденкова.
В 1958 г. создан Совет по общей и медицинской генетике под
председательством академика АМН И. Д. Тимакова.
Бурное возрождение медицинской генетики происходило в
Москве. Александра Алексеевна Прокофьева-Бельговская
возглавила две лаборатории: лабораторию кариологии в
Институте молекулярной биологии АН СССР (1962) и
лабораторию цитогенетики в Институте морфологии человека
АМН СССР (1964), организовала курсы для обучения врачей
методам цитогенетики.
Началом восстановления «клинической части» медицинской
генетики можно считать выход в свет в 1964 году книги
Владимира
Павловича
Эфроимсона
«Введение
в
медицинскую генетику».

В апреле 1967 года был издан приказ министра
здравоохранения СССР о медико-генетической помощи
населению. Первые консультации появились в Москве и в
Ленинграде
Первые медико-генетические консультации возникали по
инициативе и под патронажем академических учреждений.
Специалистов по медицинской цитогенетике стали готовить
в начале 60-х годов на базе лабораторий в Москве под
руководством А. А. Прокофьевой-Бельговской и в
Ленинграде под руководством Е. Ф. Давиденковой.
В 1969 году под руководством Прокофьевой-Бельговской
вышла книга «Основы цитогенетики человека».
В 1969 году создан Институт медицинской генетики
(ИМГ). Директором института назначен Николай Павлович
Бочков. Этот институт стал ведущим и координирующим
учреждением страны по медицинской генетике. В него
перешла Лаборатория цитогенетики человека (зав. А. А. Прокофьева-Бельговская, были организованы
Лаборатория общей цитогенетики (зав. -А.Ф. Захарова) и
Лаборатория мутагенеза и популяционной цитогенетики
(зав. – Н.П.Бочков). Кроме того, в состав института влился
коллектив Московской медико-генетической консультации.

В ИМГ начались разработка скрининг-программ для
ранней диагностики и профилактики наследственных
заболеваний, исследования по генетике развития
(Владимир Ильич Иванов) и популяционной генетике
наследственных
болезней
(Евгений
Константинович Гинтер).
В 1982 году открыт Томский отдел ИМГ. Руководителем
отдела приглашен В. П. Пузырев. Через пять лет он
возглавил НИИ Медицинской генетики в составе Томского
научного
центра
Сибирского
отделения
АМН,
организованного на базе отдела.
Медицинская генетика в Ленинграде получила новый
импульс к развитию в 1987 году, когда в Институт
акушерства и гинекологии АМН им. Д. О. Отта пришел
В. С. Баранов, создавший и возглавивший лабораторию
пренатальной
диагностики
наследственных
и
врожденных болезней.
В
1988
году
Н.П.Бочков
организовал
кафедру
медицинской генетики в 1-м Московском медицинском
институте. В 1989 году Е. И. Шварц создал аналогичную
кафедру в Ленинградском педиатрическом институте.

На рубеже XX и XXI веков медицинская генетика заняла
лидирующее место в медико-биологической науке,
аккумулировав передовые методы и концепции разных
медицинских и биологических дисциплин.
Три обстоятельства способствовали интенсивному
развитию медицинской генетики во второй половине XX
века:
во-первых, благодаря снижению уровня инфекционных и
алиментарных заболеваний после второй мировой войны
больше внимания и финансов уделялось болезням
эндогенной прироцы, в том числе наследственным.
во-вторых, прогресс лабораторной и инструментальной
медицины, широкий обмен информацией обеспечили
более точную нозологизацию синдромов и болезней.
в-третьих, прогресс общей генетики и биологии
принципиально изменил методологию генетики человека
(генетика соматических клеток).
Главным итогом медицинской генетики к концу XXначалу XXI века стало создание генетических технологий
для медицины, которые позволяют ускоренно решать
трудные вопросы в медицине и здравоохранении.

Генетика человека в России
Н.К.Кольцов
Гипотеза о молекулярном строении и
Матричной репродукции хромосом (1928)
Организатор и председатель Русккого
евгенического общества (1921-1929)
Евфеника – «учение о хорошем
проявлении
Наследственных задатков»
С.Н.Давиденков
Идея создания каталога генов (1925)
Первая в мире медико-генетическая
консультация (1920)
Премия Давиденкова РАМН
Н.П.Бочков
Академик РАМН
Основатель и первый
директор
Института медицинской
генетики (МГНЦ)
А.С.Серебровский
Термин «генофонд» (1927)
Генетика популяций, структура гена
С.Г.Левит
Основатель превого
медикогенетического
института (1935)
Современные центры генетики человека
Медико-генетический научный центр РАМН,
Москва (ранее ИМГ)
Институт медицинской генетики СО РАМН, Томск
Институт акушерства, гинекологии и
перинатологии РАМН, СПБ
Институт общей генетики, Москва
Институт цитологии и генетики, Новосибирск
Институт биохимии и генетики, Уфа

Медицинская генетика рассматривает
следующие вопросы:
какие наследственные механизмы поддерживают
гомеостаз организма и определяют здоровье
индивида;
каково значение наследственных факторов
(мутации или сочетание определенных аллелей) в
этиологии болезней;
каково соотношение наследственных и средовых
факторов в патогенезе болезней;
какова роль наследственных факторов в
определении клинической картины болезней (и
наследственных, и ненаследственных);
влияет ли (и если влияет, то как) наследственная
конституция на процесс выздоровления человека и
исход болезни;
как наследственность определяет специфику
фармакологического и других видов лечения.

Значение генетики для медицины
~30000 нозологических форм
> 11000 наследственных болезней, поражающих все органы,
системы и функции организма
Распространенность НП у детей: 5-5,5% новорожденных
Генные болезни - 1%
Хромосомные болезни - 0,5%
Болезни с наследственной предрасположенностью - 3-3,5%
Несовместимость матери и плода - 0,4%
Генетические соматические нарушения - ?
Причины детской смертности: до 50% в пери- и неонатальной
смертности - ВПР, НБ и другие «генетические» причины
Генные болезни - 8-10%
Хромосомные - 2-3%
Мультифакториальные (генетич. предрасположенность) 35-40%)
Негенетические причины - 50%
Смена «профиля» НП с возрастом при постоянстве «груза»

В настоящее время твердо установлено, что в
живом мире законы генетики носят всеобщий
характер, действительны они и для человека.
Однако, поскольку человек – это не только
биологическое, но и социальное существо,
генетика человека отличается от генетики
большинства организмов рядом особенностей:

для изучения наследования человека
неприменим гибридологический анализ
(метод скрещиваний);
для генетического анализа используются
специфические методы:
генеалогический (метод анализа
родословных),
близнецовый,
цитогенетические,
биохимические,
популяционные,
молекулярно-генетические

для человека характерны социальные
признаки, которые не встречаются у
других
организмов,
например,
темперамент,
сложные
коммуникационные системы, основанные на
речи,
а
также
математические,
изобразительные, музыкальные и иные
способности;
благодаря общественной поддержке
возможно выживание и существование
людей с явными отклонениями от нормы
(в дикой природе такие организмы
оказываются нежизнеспособными).

Особенности человека как
объекта генетического анализа
1. Сложный кариотип – много хромосом и групп
сцепления
2. Позднее половое созревание (12-15 лет)
3. Редкая смена поколений (25 лет)
4. Низкая плодовитость и малое количество потомков
(в семье 1-2-3 ребенка)
5. Невозможность планирования искусственных
браков и экспериментирования
(гибридологический анализ)
6. Невозможность создания абсолютно одинаковых
условий жизни для всех потомков
7. Большой генетический и фенотипический
полиморфизм

Вехи генетики
Фрэнсис Крик и
Джеймс Дью Уотсон
1953
Грегор Мендель
1865
Фрэнсис Коллинз и
Крейг Вентер
2001/2003

1. Открытие двойной спирали ДНК
(1953) Фрэнсис Крик и Джеймс Дью
Уотсон 1953
2. Расшифровка генома человека
(2001-2003) Фрэнсис Коллинз и Крейг
Вентер 2001/2003
3. Выделение эмбриональных стволовых
клеток человека (1998)

Геном – совокупность всех ДНК в
гаплоидном наборе хромосом в
ядре клетки индивида, включая как
кодирующие, так и некодирующие
последовательности.

! Длина
всех молекул ДНК в одной клетке около 2 метров
! Всего в организме человека 5Х1013 клеток
! Длина всех молекул ДНК во всех клетках составляет 1011 км, что в тысячи раз
превышает расстояние от Земли до Солнца
! В одной молекуле ДНК содержится 3,0 миллиарда пар нуклеотидов!

N.Novgorod
public 30
lecture,
4 Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005

Секвенирование - заводской процесс на ABI Prizm 3700 Цикл непрерывный: при 15 мин труда оператора в сутки Celera - секвенирует более 1,5 млрд п.н. в месяц

Сиквенс генома человека занял 9 месяцев 10 дней и 200 млн
долларов...После 10 лет разработки методов и инструментов
Lander e.a., Nature (2001), v.409, p.860

Результаты секвенирования ДНК с
флуоресцентной меткой
N.Novgorod
N.Novgorod
public 30
lecture,
public
4lecture
Dec 2004
Zvenigorod
Nov 2005

ПРОЕКТ
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА
ОФИЦИАЛЬНО
ЗАВЕРШЕН
20 апреля 2003г.
ИССЛЕДОВАНИЯ
ГЕНОМА
ЧЕЛОВЕКА
АКТИВНО
ПРОДОЛЖАЮТСЯ

Число генов у человека оценено в 20 - 25 тысяч,
(оценка 2001 г. - 35 – 40 тыс) Nature 21oct 2004 ili 15 oct 2004 19 600 exp validated

Основная часть генома человека занята НЕ генами (63 74%). Сам ген внутри «пустой»: 95% - некодирующая
часть). Общая длина кодирующих областей - 1%
Размер генома (включая бреши)
2,91 млрд. п.н.
Часть генома, состоящая из повторов
35%
Число аннотированных генов (и гипотетических)
25 000
Число экзонов
442 785
Часть генома, приходящаяся на межгенную ДНК,
%
от 74.5 до 63,6
Часть генома, занимаемая генами, %
от 25,5 до 37,8
Часть генома, занимаемая экзонами, %
от 1,1 до 1,4
Ген с максимальным числом интронов (Titin)
234 экзона
Средний размер гена
27 тыс. п.н.
Максимальный размер гена (миодистрофин).
2400 тыс. п.н.

Распределение функций 25 000 белок кодирующих генов человека

60% - функциональная
категория приписана
(GO – онтология генов)
40% - функция неизвестна
13% - белки, связывающиеся с
ДНК
12% - передача сигнала
10% - ферменты
17% - разные (с частотами
>0.5%)
Venter e.a., Science, 16 Feb. 2007, v.291, p. 1304

ПРОЕКТ “СЕКВЕНИРОВАНИЕ 1 000 ГЕНОМОВ ЧЕЛОВЕКА”

Стоимость проекта – 60
млн.долларов
3 этапа:
1. Секвенирование геномов 6 людей из 2-х
семей с высоким разрешением
2. Секвенирование геномов 180 людей с низким
разрешением
3. Секвенирование кодирующих регионов 1 000
генов у 1 000 людей из разных популяций мира

Scientific Discovery Path
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ГЕНОМА
ЧЕЛОВЕКА
К началу 2011 года
секвенированы геномы
22 000 человек из
различных популяций
мира

ПЕРСПЕКТИВЫ:
ПОЛНОЕ РЕСЕКВЕНИРОВАНИЕ
30 000 ИНДИВИДУАЛЬНЫХ
ГЕНОМОВ И ВЫЯСНЕНИЕ
ФУНКЦИЙ 80% генов к концу
2012 года

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ
БОЛЕЗНИ

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Патологические состояния, причиной
которых является изменение
генетического материала.
ТИПЫ НЗ:
Моногенные
Хромосомные
Митохондриальные
Мультифакториальные

Известно более 11 000 генетических нозологических форм

Существует генетическая и
клиническая классификация
наследственных болезней.
Генетическая классификация отражает
этиологию заболевания – тип мутации
и взаимодействие со средой.
Клиническая классификация или
фенотипическая организована по
органному, системному принципу или
по типу обмена веществ.

Классификация наследственных болезней

Генные болезни – болезни,
вызванные генными
мутациями
Хромосомные – болезни,
вызванные хромосомными и
геномными мутациями

Современная классификация наследственных болезней (Nora, 1994)

1. Болезни, вызванные мутацией
отдельного гена (менделевские)
2. Синдромы, обусловленные
хромосомными нарушениями
3. Мультифакториальные
(многофакторные) заболевания, как
результат взаимодействия
генетических и средовых факторов
4. Болезни с нетрадиционным типом
наследования
5. Генетические болезни соматических
клеток

Частота основных типов наследственных болезней на 1000 новорожденных

АД: 7,0 – 10,0
АР: 1,0 – 2,5
Х- сцепленные: 0,5 Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. Т. 1,2,
3. -М. 1987.
Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И.
Медицинская генетика. - М. 1984.
Баранов В.С.Генетический паспорт – основа
индивидуальной и предиктивной медицины. СП.2009.
Айламазян Э.К., Баранов В.С. Пренатальная
диагностика наследственных и врожденных
болезней. Москва. 2006.
Фогель Ф., Мотульский А. Геном человека.Т. 1,2.3.
-М.1989.
Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и
медико-генетическое консультирование.-Л. 1987
Гинтер Е.К.Медицинская генетика. Москва.
Медицина. 2003.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ:

Бочков П.П., А.Н. Чеботарев.
Наследственность человека и мутагены
внешней среды. - М. 1989.
Иванов В.И. Генетика и медицина. 1994.
Лазюк Г.И., И.В. Лурье. Е.Д. Черствой.
Наследственные синдромы
множественных врожденных пороков
развития. - М. 1983.
Наследственная патология человека. Т.
1, 2. Под общ. ред. Ю.Е. Вельтищева,
Н.П. Бочкова. - М. 1992.
Гены и развитие организма. А.А.Нейфах,
Е.Р.Лазовская, М., 1984.

К.Восток, Э.Самнер. Хромосомы
эукариотической клетки. М., Мир. 1981.
Основы цитогенетики человека - под ред.
А.А. Прокофьевой-Бельговской, М., 1969.
Атлас хромосом человека - А.Ф.Захаров,
Н.П.Кулешов, М.. 1983.
П.Харпер. Практическое медикогенетическое консультирование. М.,
Медицина, 1984.
Хорст А. Молекулярные основы
патогенеза болезней. М., 1982.
Д.Болис, Л.Ф.Хоффман. Мембраны и
болезни. М., 1982.
Тим Спектор. Ваши гены раскрыты.
Томск.2009.

Дж.Билл. Внеядерная
наследственность. М., Мир, 1981.
Лазюк Г.И. Тератология человека. М.,
Медицина, 1979.
В.С.Баранов, Е.В.Баранова,
Т.Э.Иващенко, М.В.Асеев Геном
человека и гены предрасположенности.
СПб, Интермедика. 2000. 272с.
Н.П.Бочков Клиническая генетика.
Москва: ГЭОТАР-МЕД. 2004. 480с.
Хуснутдинова Э.К. ДНК-диагностика и
профилактика наследственной
патологии в Республике Башкортостан.
Уфа: Китап. 2005. 204с

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

ГЕНОМИКА ЧЕЛОВЕКА изучает
геном
Генетика
человека
-
раздел
генетики,
изучающий закономерности наследования и
изменчивости признаков у человека
Генетика человека – это особый раздел
генетики,
который
изучает
особенности
наследования
признаков
у
человека,
наследственные заболевания (медицинская
генетика), генетическую структуру популяций
человека.
Генетика человека является теоретической
основой
современной
медицины
и
современного здравоохранения.

Предмет и задачи медицинской генетики и геномики
Генетика
человека
Медицинская
генетика
Геномика
Клиническая
генетика
Геномная
медицина
Генетика человека: наследственность и изменчивость у человека на всех уровнях его организации и
существования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный)
Медицинская генетика: роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи из
поколения в поколение наследственных болезней, методы диагностики, лечения и профилактики
наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью
Клиническая генетика: применение знаний и разработок в области мед. генетики к клиническим
проблемам (диагностика, лечение, прогноз и профилактика)
Геномика: структурная и функциональная организация и изменчивость генома
(Томас Родерик, 1989)
Геномная медицина: применение знаний и разработок геномики и молекулярной генетики для
диагностики, терапии и профилактики болезней и прогноза состояния здоровья
«рутинное использование генотипического анализа, обычно в форме ДНК-тестирования, с целью
улучшения качества медицинской помощи» (A.Beaudet, 1998). Индивидуализированная медицина
(«boutique medcine», B.Bloom, 1999).

Геномика
Геном – полный состав ДНК клетки
Геномика: общие принципы построения и структурно-функциональной организации генома.
Секвенирование, картирование, идентификация генов и внегенных элементов
Структурная геномика – последовательность нуклеотидов в геноме, строение генов и негенных
элементов (повторяющейся ДНК, промоторов, энхансеров и т.д.), физические, генетические,
транскрипционные карты
Функциональная геномика: выявление функций генов/участков генома, их функциональных
взаимодействий в клеточной системе
Протеомика: изучение белковых ансамблей в клетке
Сравнительная геномика: организация геномов разных видов, общие закономерности строения и
функционирования геномов
Эволюционная геномика: эволюция геномов, происхождение наследственного разнообразия
Этногеномика: генетическое разнообразие популяций человека, генетика происхождения человека
как вида, рас, народов
Медицинская геномика (геномная медицина): применение знаний и технологий геномики к
вопросам клинической и профилактической медицины (ДНК-диагностика, генотерапия)

История генетики: основные события и открытия (2)
1977 Клонирован первый ген человека - хорионический соматомаммотропин
1977 Разработаны методы секвенирования ДНК (Сэнгер; Максам, Гилберт)
1980 Описан полиморфизм длины рестрикционных фрагментов ДНК,
выдвинута концепция «обратной генетики» (Ботстейн)
1986 Изобретена ПЦР (Мюллис)
1990 Начат проект «Геном человека»
1995 Секвенирован первый полный геном - H. Influenza
1996 Секвенирован первый эукариотический геном - дрожжи
1997 Первая успешная попытка клонирования организма из «взрослой»
клетки - Долли
2001 Получен черновой сиквенс генома человека
2003 Полностью секвенирован геном человека

Слайд 1

История генетики

Слайд 2

Явления наследственности и изменчивости признаков были известны с древнейших времен. Сущность этих явлений была сформулирована в виде эмпирических правил: «Яблочко от яблони недалеко падает», «От худого семени не жди доброго племени», «Не в мать, не в отца, а в прохожего молодца» и т.д. Натурфилософы античного мира пытались объяснить причины сходства и различия между родителями и их потомками, между братьями и сестрами, механизмы определения пола, причины рождения близнецов. Преемственность поколений описывалась терминами «генус» (род), «геннао» (рождаю), «генетикос» (имеющий отношение к происхождению), «генезис» (происхождение).

Слайд 3

В основу современной генетики легли закономерности наследственности, обна­руженные Г. Менделем при скрещивании различных сортов гороха (1865), а также мутационная теория X. Де Фриза (1901–1903). Однако рождение генетики принято относить к 1900 г., когда X. Де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак вторично открыли законы Г. Менделя. В 1906 г. на основании корня «ген» У. Бэтсон (Англия) предложил термин «генетика», а в 1909 г. В.Л. Иоганссен предложил термин «ген».

Слайд 4

Ещё в 1883–1884 гг. В. Ру, О. Гертвиг, Э. Страсбургер, а также А.Вейсман (1885) сформулировали ядерную гипотезу наследственности, которая в начале XX в. переросла в хромосомную теорию наследственности (У. Сеттон, 1902–1903; Т. Бовери, 1902–1907; Т. Морган и его школа). Т. Морганом были заложены и основы теории гена, получившей развитие в трудах отечественных учёных школы А.С.Серебровского, которые сформулировали в 1929–1931 гг. представления о слож­ной структуре гена. Эти представления были развиты и конкретизированы в исследованиях по биохимической и молекулярной генетике, которые привели к созданию Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) модели ДНК, а затем и к расшифровке генетического кода, определяющего синтез белка.

Слайд 5

Особенности развития отечественной генетики

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко. В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики). В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики.

Слайд 6

Кольцов Николай Константинович – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Слайд 7

Вавилов Николай Иванович – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

Слайд 8

Мичурин Иван Владимирович – открыл возможность управления доминированием.

Слайд 9

Серебровский Александр Сергеевич – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Слайд 10

Четвериков Сергей Сергеевич – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

Слайд 11

Дубинин Николай Петрович – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Кунцевич Оксана Владимировна


Плохо приходится тому, кто полагает, что генетикой можно пренебрегать. Даже самый умный не подозревает, сколько недостатков он может таскать в своих хромосомах.

Вильгельм Швебель немецкий ученый и публицист

xx век


«… ребенок возникает от слияния женского и мужского семени, оно изготавливается во всех частях тела, поэтому несет информацию обо всех частях тела человека. Семя мужчины борется с семенем женщины, какое окажется сильнее, таков и будет пол ребенка.»

ГИППОКРАТ

(около 460 до н.э., остров Кос - 377 до н.э.), древнегреческий врач, естествоиспытатель, философ, реформатор античной медицины.

МАМА+ПАПА=


ГЕНЕТИКА

– это наука о самых сокровенных таинствах природы – о закономерностях наследственности и изменчивости.

Год рождения генетики как науки – 1900 год.


Основные вехи в развитии генетики

  • Задание:

Заполняем таблицу в течении урока.

Дата

Вклад ученых в развитие генетики


Алкмеон Кротонский

Древнегреческий философ

Конец IV- началоV века до н.э.

... считал, что наравне с мужчинами с мужским существует и женское семя, а при оплодотворении семена родителей смешиваются. Ученый объяснял рождение детей того или иного пола преобладанием семени отца или матери.


допустил, что пол будущего организма определяется температурой матки, в которой развивается плод. В теплой матке формируется мужской зародыш, а в холодной – женский; что мальчики развиваются в правой, а девочки – в левой стороне матки.

ЭМПЕДОКЛ

древнегреческий философ, врач, государственный деятель, жрец

ок. 490 до н.э.-ок.430 до н.э.


По - новому развил учение о происхождении семени и его роли в передаче признаков от родителей. Однородные частицы соединяясь, образуют видимые тела. Из его учения логически следовало: в семени, порождающем живые тела, содержатся в «миниатюре» семена, представляющие все части и органы будущего организма.

АНАКСОГОР

Древнегреческий философ, математик, астроном

Ок.500 – 428 до н.э.


считал, что наследственный материал собирается из всех частей тела, и таким образом все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства; при этом здоровые части тела поставляют здоровый наследственный материал, а нездоровые - нездоровый. Таким образом, в результате признаки, приобретаемые в течении жизни, должны наследоваться. Эта теория получила название прямого наследования.

ГИППОКРАТ

около 460 до н.э.

знаменитый древнегреческий врач


считал, что наследственный материал образуется из крови и протекает по кровеносным сосудам. Изучая развитие куриного эмбриона, пришел к заключению, что признаки организма возникают в процессе развития. Материальной основой зародыша являлось «недоразвитое» женское семя, а движущей силой развития – полноценное мужское семя.

АРИСТОТЕЛЬ

V век до н.э.

древнегреческий философ, ученик Платона


Только Г. Менделю в своих блестящих опытах по гибридизации растений удалось раскрыть закономерности наследования.

  • В 1865 году вышла в свет его работа «Опыты над растительными гибридами».

Грегор Иоганн Мендель

1822-1884г.г.


создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства; разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков; сформулировал основные законы наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания; высказал идею существования наследственных задатков (потом стали называть их называть генами)

Грегор Иоганн Мендель

1822-1884г.г.

Австрийский биолог и ботаник, отец генетики, первооткрыватель.


Саржэ Огюстен

(1763-1851г.г.)

Французский растениевод.

Заметил перераспределение в потомстве различных контрастных признаков и предвосхитил, таким образом, понятие о комбинативной изменчивости. Сарже первый ввёл представление о контрастных, или альтернативных (взаимоисключающих друг друга), признаках. Он построил ряды контрастных пар родительских признаков для некоторых видов растений.


1900 год рождения науки ГЕНЕТИКА


Переоткрыл и подтвердил в 1900 году законы Грегора Менделя. В 1901 году ввел термин «мутация» для обозначения внезапных наследуемых изменений.

Хуго Де Фриз

Голландский ботаник, генетик.


Томас Хат Морган (1866-1945г.г.) американский биолог, основоположник генетики, лауреат Нобелевской премии в области генетики 1933 год.

1920-1940 г.г.

Хромосомная теория наследственности.

Американский генетик Альфред Стёртевант (1891-1980г.г.), выдающийся ученик Томаса Моргана, разработал метод картирования генов в хромосомах.

Герман Джозеф Мёллер (1890-1967 г.г.) американский генетик, лауреат Нобелевской премии 1946 г., ученик Т. Моргана, известен в области мутагенного действия рентгеновских лучей.


Сформулировал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости на научном конгрессе, а в 1926 году установил центры происхождения культурных растений.

1922 г. – «закон гомологических рядов» - о генетической близости родственных групп растений

1926 г. – «Центры происхождения и разнообразия культурных растений»

Вавилов Николай Иванович

(1887 – 1943 г.г.)

Российский и советский ученый ботаник-селекционер, организатор и первый директор института генетики АН СССР,


Открытия в области генетики:

Георгий Адамович Надсон (1867-1939г.г.)российский советский ботаник, микробиолог, генетик

и Георгий Семенович Филиппов (1900-1934 г.г.) в 1925 году открыли радиационный мутагенез , показали, что можно вызвать искусственно рентгеновскими лучами.


Открытия в области генетики:

Четвериков Сергей Сергеевич (1880-1959 г.г.)- выдающийся отечественный генетик, энтомолог.

В 1926 году сформулировал основные положения генетики популяций, которые заложили основы синтеза генетики и эволюционного учения.


Открытия в области генетики:

Серебровский Александр Сергеевич (1892-1948г.г.) – выдающийся отечественный генетик

В 1928 году показал, что в организме генов всегда меньше, чем признаков, открыл делимость генов, их сложное строение.


Открытия в области генетики:

Сахаров Владимир Владимирович(1902-1969 г.г.) – выдающийся отечественный генетик

Лобашев Михаил Ефимович (1907-1971 гг.)советский генетик и физиолог

В 1932-1937 г. открыли химический мутагенез, а вещества, вызывающие мутации, получили название –мутагены.


Открытия в области генетики:

Тимофеев-Ресовский Николай Владимирович (1900-1981 г.г.) –выдающийся отечественный генетик.

Предложил термины экспрессивность гена и пенетрантность гена.


Современный этап развития генетики: 1962 год - Английский физик Фрэнсис Крик и американский биофизик Дьюи Джеймс Уотсон открывают структуру ДНК как единицы наследственности. 1967 год - Американские биохимики Р. Холи, Х. Коранс расшифровали генетический код 1990-2000г.г .- Расшифрованы геномы прокариот и эукариот. Созданы трансгенные организмы с измененным генетическим кодом. 1997– клонировали овцу Долли, 1999 – клонировали мышь и корову. 2000 год – геном человека прочитан.


Похожие статьи